Medicina personalizada

José empieza a preocuparse un poco. Es miércoles y desde hace dos días siente un malestar en la boca del estómago, y sabe bien que eso no es normal en él. Aunque ya rasca los 50, se mantiene muy activo socialmente, pero no recuerda haber comido o bebido de manera anormal, por lo que no es capaz de identificar una causa directa de su malestar. Esto agrega intensidad a su preocupación. Revisa si los sistemas automatizados (e imperceptibles) de recolección de muestras que tiene en el baño están actualizadas en su toma semanal, pues últimamente escuchó a su esposa decir que habían estado fallando. Afortunadamente este asunto está en orden: existen registros de muestras de heces y orina enviadas para análisis, periódicamente, en los últimos 6 meses. Mucho menos complacido se muestra cuando constata que ha dejado de depositar su gotita de sangre mensual en dos ocasiones seguidas. El médico familiar seguramente le llamará la atención: que si lo manda a la guerra sin fusil; que si todo esto es una molestia mínima que le puede evitar sufrimiento y aumentos serios en su prima de seguro médico; que si ya le ha dicho que eche sus barbas a remojar con el caso de su primo, quien por no atenderse a tiempo tuvo que ser operado de emergencia y desde entonces tiene que llevar una dieta estrictísima; que si bla, bla, bla. Esa misma tarde recibe la visita personal de su médico. Esto no es usual, pues el doctor suele ver a la familia a través de los sistemas remotos, pero tal parece que, en esta ocasión, decidió que era indispensable una valoración clínica presencial, incluyendo auscultación y observación directa del paciente, sin dejar de lado que se asegura de que la muestra de sangre se colecte sin falta (en esta muestra se detectan unas 5,000 diferentes sustancias, incluyendo proteínas, ADN, ARN y metabolitos). José queda inmediatamente más tranquilo, pues siempre se ha mejorado de sus dolencias después de que el doctor lo ha visto. Además, lo conoce como a parte de su familia (se han atendido con él por años) y le inspira mucha confianza, a diferencia de algunos de sus amigos que han tenido que cambiar de médico varias veces.

Al día siguiente, temprano y en línea, está disponible en su expediente médico el dictamen para el seguimiento de su condición. También se ha generado automáticamente un pequeño infográfico que explica, en términos accesibles al no especialista, los pormenores del problema detectado. Desde luego, toda la información del infográfico proviene de fuentes autorizadas y supervisadas por la organización de servicios de salud de la familia. José establece comunicación con el doctor, quien le disipa varias dudas que tenía sobre la información recibida y le explica que sus análisis sanguíneos arrojaron indicios de una condición, similar a la de su mamá padeció, pero que será manejada de manera un poco distinta, pues hay un conjunto de variantes genéticas que él tiene diferentes de su madre. Le manda hacer algunos análisis de imágenes, sólo para estar seguros, pero inicia de inmediato con el tratamiento, consistente en una dieta muy específica (y por cierto, sabrosísima), aunada al consabido probiótico, sobre diseño, que no puede faltar cuando lo tratan de problemas digestivos; se lo surtirán a partir de mañana utilizando su perfil microbiológico (microbioma) intestinal personal, usando como referencia sus estados más saludables. En esta ocasión no hay medicamento de por medio.

En este escenario ficticio esbozamos lo que podría ser una intervención de medicina personalizada, en un futuro imaginable para personas que ya nacieron. Hay varios elementos que concurren para imaginarlo, con los cuales damos unas cuantas pinceladas que ilustran avances en capacidades analíticas, procesamiento de datos, tipos de tratamientos y formas de interacción con los profesionales de la salud. Podemos quizá también discernir por qué se habla de una revolución encaminada hacia una medicina personalizada, medicina genómica o medicina de precisión y por qué se emplean también términos como medicina de sistemas.

En primer lugar, hay que señalar que el componente básico de la auténtica revolución que ha iniciado en los servicios de salud es el conocimiento del genoma humano, cuya secuencia se descifró hace poco más de diez años. Claramente, este es un logro tecnológico formidable, pero la consecuencia de tener el catálogo de todos los genes humanos (y de todos los genes de miles de microorganismos y decenas de otras especies de plantas y animales) es una verdadera transición cualitativa: un auténtico cambio de paradigmas. No importa que nos falten muchas décadas para comprender razonablemente bien la información que ahí se codifica, pues el genoma nos ofrece una fuente fantástica de información, una de cuyas aplicaciones fundamentales es la salud humana.

Anclados en esta vasta información genómica, en nuestra descripción imaginaria se prevé la adquisición sencilla y barata de multitud de datos relacionados con el estado de salud. Estos datos tienen que ser analizados por grupos especializados, distintos al médico, pero que entregan un reporte concreto y utilizable por el paciente y su médico personal. También se esboza el carácter más preventivo de los esquemas de salud, a través de un monitoreo constante encaminado a la preservación de la salud y a una intervención temprana cuando ésta se ve alterada.

Deliberadamente, en nuestro escenario introductorio no se nombra una enfermedad específica, pues la medicina de precisión abarcará virtualmente a todas ellas. Sin duda, el manejo las enfermedades infecciosas, las crónico-degenerativas y metabólicas, el cáncer y las enfermedades psiquiátricas, entre otras, estará fuertemente impactado por estos modernos enfoques y tecnologías.

Al arranque del tercer milenio, como fruto de la conclusión, en 2001, del gran Proyecto del Genoma Humano, los servicios de salud están experimentando una revolución, para converger a una medicina muy distinta a la actual. Los cambios ocurrirán de diversas maneras, para converger a una medicina muy distinta a la actual. El Dr. Leroy Hood, del Instituto de Biología de Sistemas de Seattle Wa., Estados Unidos, uno de los pioneros y visionarios de las tecnologías de análisis genéticos desarrollados en los últimos 30 años, se refiere a una medicina de 4Ps: Personalizada, Predictiva, Preventiva y Participativa. Al enumerar los beneficios clave de esta medicina, se comprende la lógica de la designación:

Detectar la enfermedad en etapas más tempranas, cuando es más fácil y menos caro tratarlas con efectividad.

Estratificar a los pacientes en grupos que permitan la selección de terapias óptimas.

Reducir los efectos adversos de los medicamentos mediante el establecimiento temprano de las reacciones individuales a los fármacos.

Mejorar la selección de nuevos blancos bioquímicos para el descubrimiento de fármacos.

Reducir el tiempo, costo y frecuencia de falla en los ensayos clínicos para nuevas terapias.

Modificar el énfasis en medicina desde uno reactivo hacia uno preventivo, y de la enfermedad al bienestar.

En varios ámbitos y casos concretos estamos viendo las primeras manifestaciones de esta transición. En los artículos de este número, investigadores con experiencia e interés en áreas particulares de la investigación biomédica y clínica contribuyen con ejemplos concretos que se refieren a grupos específicos de enfermedades, procurando integrar a sus descripciones la forma en la que el enfoque genómico contribuye a materializar las ventajas consignadas arriba.