Diversidad en las características de los genes

Las instrucciones para la producción de proteínas necesarias en el desarrollo y funciones metabólicas del organismo están contenidas en los genes. En el núcleo de la célula los genes se encuentran distribuidos entre los 22 pares, más dos cromosomas sexuales (XX en las mujeres y XY en los hombres). Los genes humanos presentan una gran variabilidad tanto en sus características tales como longitud y composición así como en su distribución a lo largo del genoma. Así por ejemplo, los genes que codifican proteínas ribosomales importantes suelen no ser mayores de 1500 bases mientras que el gen más largo sobrepasa las 250000 bases. La proporción del uso de cada una de las cuatro bases nitrogenadas que constituyen el alfabeto de los genes para codificar proteínas también varia de un gen a otro, mientras que algunos genes utilizan todas las bases en las mismas cantidades, otros genes, dos de las cuatro bases constituyen más del 85% de la secuencia.

¿A qué se deben estas variaciones? ¿Qué factores determinan las características de los genes? A continuación describiré los estudios que se han avocado a dar respuesta a estas preguntas pero antes es justo preguntar ¿Por qué es importante el estudio de las características de los genes y el genoma humano? El conocimiento de los procesos que contribuyen a la creación de los patrones generales observados en genoma es potencialmente relevante para proyectos de terapia génica y modificación genética pero también en la evaluación y previsión de riesgos de estos procedimientos.