El nuevo abordaje de las enfermedades mendelianas

Alessandra Carnevale

Resumen


Con el advenimiento de las técnicas moleculares y genómicas se ha facilitado enormemente el mapeo y caracterización de los genes y de las mutaciones responsables de las enfermedades y defectos mendelianos. Con esto, se pueden conocer mejor los mecanismos moleculares que causan la enfermedad, y buscar mejores métodos diagnósticos y tratamientos más precisos y personalizados. Los estudios realizados hasta ahora muestran que nuestra población difiere de otras y es heterogénea por lo cual se requiere conocer la

frecuencia de las mutaciones e identificar aquellas que no se han descrito en otros países.


Palabras clave


Enfermedades raras; Enfermedades mendelianas; Genes causales; mutaciones.



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